SKRIPSI Jurusan Biologi - Fakultas MIPA UM, 2019

Ukuran Huruf:  Kecil  Sedang  Besar

Analisis Mutasi Dan Ekspresi Gen BRCA1 Dan BRCA2 Pada Jaringan Kanker Payudara Di Jawa Timur

ARDANA I KADE KARISMA GITA

Abstrak


ABSTRAK

Ardana, I Kade Karisma Gita. 2019. Analisis Mutasi Dan Ekspresi Gen BRCA1 Dan BRCA2 Pada Jaringan Kanker Payudara Di Jawa Timur. Skripsi, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Negeri Malang. Pembimbing: (I) Dra. Dwi Listyorini, M. Si., D. Sc., (II) Hendra Susanto, S. Pd., M. Kes., Ph. D.

Kata Kunci : BRCA1, BRCA2, Kanker Payudara, Ekspresi, Mutasi, Domain RAD51 dan PALB2.

Kanker payudara merupakan kanker dengan angka prevalensi tertinggi kedua di kalangan wanita. Kasus baru kanker payudara diperkirakan ± 1.050.346 setiap tahun. Tahun 2013 Provinsi Jawa Timur, Jawa Tengah dan Jawa Barat memiliki estimasi jumlah penderita kanker serviks dan kanker payudara terbesar di Indonesia. Kanker payudara bisa diakibatkan oleh mutasi gen BRCA1 khususnya domain RAD51 dan gen BRCA2 domain RAD51 (Repeat 8) dan PALB2. Pemahaman mengenai mutasi kedua gen ini bisa dijadikan faktor prognosis dan diagnosis kanker payudara khususnya di Jawa Timur. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui mutasi gen BRCA1 domain RAD51 dan gen BRCA2 domain RAD51 dan PALB2. Penelitian ini juga bertujuan untuk mengetahui ekspresi gen BRCA1 dan BRCA2 pada jaringan kanker payudara yang telah diketahui stadiumnya. Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa terdapat mutasi gen BRCA2 domain RAD51 pada sampel 17 dan 19, namun mutasi yag terjadi tidak mempengaruhi daerah binding domain tersebut. Mutasi yang terjadi terletak pada daerah gap antara domain Repeat 7 dan Repeat 8 sehingga tidak mempengaruhi afinitas docking ikatan antara protein BRCA2 dan protein RAD51. Ekspresi dari gen BRCA1 meningkat secara signifikan seiring dengan stadium (P-value